생명과학1-돌연변이 킬러 정복하기

돌연변이와 가계도 분석은 생명과학1에서 가장 어려운 부분으로 손꼽히곤 합니다

이번 시간에는 돌연변이 킬러를 정복하고, 다음 시간에는 가계도 분석을 정복하러 가봅시다

우선 개념부터 정확하게 익혀 봅시다

염색체를 구성하는 DNA에는 형질을 결정하는 유전자가 있다. 따라서 염색체나 유전자에 이상이 생기면 정상 형질이 발현되지 못하고 이상 증세가 나타날 수 있다. 염색체 또는 유전자에 이상이 생겨 부모에게 없던 형질이 나타나는 현상을 돌연변이라고 하며, 돌연변이 형질은 자손에게 유전될 수 있다. 다음 활동을 통해 정상 초파리와 돌연변이 초파리의 외형을 비교해 보고, 돌연변이의 특징을 알아보자

초파리의 경우 날개의 모양, 눈 색깔, 몸통의 색 등에서 돌연변이를 일으키는 개체 가 있다. 사람의 경우도 돌연변이에 의해 유전병이 나타날 수 있다. 돌연변이는 방사능이나 자외선 및 여러 가지 화학 물질에 유전자나 염색체가 손상되었을 때 나타나며, 염색체 돌연변이와 유전자 돌연변이로 구분된다. 염색체 돌연변이는 염색체 수에 이상이 생긴 경우와 염색체 구조에 이상이 생긴 경우로 구분된다.

염색체 수의 이상 사람은 2개씩 쌍을 이룬 23쌍의 상동 염색체가 있다. 그런데 어떤 사람들은 같은 종류의 염색체를 3개 갖거나 1개만 갖는 경우가 있다. 이처럼 염색체 수에 이상이 생기면 여러 가지 유전병이 나타날 수 있다. 예를 들어 그림 Ⅳ-18과 같이 다운 증후군은 21번 염색체가 3개로, 체세포 염색체 수가 47개인 유전병이다. 다운 증후군인 사람은 일반적으로 머리가 작고 눈 사이가 멀며, 지적 장애 증상이 나타난다. 다운 증후군은 감수 분열 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않아 생긴다.

그림 Ⅳ-19와 같이 감수 1 분열에서 2가 염색체를 형성한 상동 염색체가 분리되지 않거나, 감수 2 분열에서 염색 분체가 분리되지 않을 경우 어느 한쪽의 생식세포로 분리되지 않은 염색체가 들어간다. 따라서 염색체 수가 정상보다 하나 더 많거나 적은 생식세포가 형성되는데, 이 생식세포와 염색체 수가 정상인 다른 생식세포가 수정되어 태어난 아이는 염색체 수에 이상이 생긴다.

염색체 수의 이상은 다운 증후군과 같은 상염색체뿐만 아니라 X, Y 염색체와 같은 성염색체에서도 나타난다. 터너 증후군은 성염색체로 X 염색체를 하나만 가지는 여성에게서 나타나며, 난소 등 생식 기관이 불완전하게 성숙하여 성호르몬을 충분히 생성하지 못한다. 이 때문에 대부분 불임이고, 가슴의 발달과 같은 이차 성징이 제대로 나타나지 않는다. 클라인펠터 증후군은 정상보다 X 염색체를 하나 더 가지는 남성에게서 나타나며, 사춘기가 되어도 남성의 이차 성징이 잘 나타나지 않는다. 또한, 정상 남성 보다 여성 호르몬이 더 많이 생성되고 남성 호르몬은 더 적게 생성되어 신체가 여성화되는 경향을 보인다.

염색체 구조의 이상 염색체 돌연변이는 염색체 구조의 이상에 의해서도 나타나는데, 염색체 구조의 이 상에는 그림 Ⅳ-20과 같이 염색체의 결실, 중복, 역위, 전좌가 있다. 결실은 염색체의 일부가 떨어져 나가는 경우로, 중요한 유전자의 소실을 동반하는 경우가 있어 치명적인 결함을 일으킬 수 있다. 중복은 염색체의 일부가 동일한 염색체에 두 번 이상 반복되는 경우이고, 역위는 염색체의 일부가 거꾸로 뒤집혀 있는 경우다. 전좌는 염색체의 일부가 떨어져 나와 상동이 아닌 다른 염색체의 일부가 되는 현상이다

유전자 돌연변이 유전자 돌연변이란 유전자를 구성하는 DNA 염기 서열에 이상이 생겨 유전자에 의한 형질에 변화가 나타나는 것이다. 유전자가 정상적으로 기능을 하지 못하면 유전병이 나타날 수 있다. 유전자 돌연변이의 예로는 낫 모양 적혈구 빈혈증이 있다. 낫 모양 적혈구 빈혈증은 그림 Ⅳ-22와 같이 헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 바뀜으로써 잘못된 유전 정보에 의해 아미노산 하나가 달라져서 비정상적인 헤모글로빈이 형성된다. 비정상적인 헤모글로빈이 서로 응집하여 적혈구의 모양이 낫 모양으로 되면서 산소 공급 능력이 떨어져 빈혈을 일으키고 모세 혈관을 막아 혈액 순환 속도를 느리게 한다. 이에 따라 조직과 세포에 심각한 손상을 입힐 수 있다.

유전자 돌연변이에는 낫 모양 적혈구 빈혈증 외에도 그림 Ⅳ-23과 같이 멜라닌 색소를 만드는 유전자에 이상이 생겨 눈, 피부 등에 멜라닌 색소 결핍 증세가 나타나는 알비노와 신경계가 퇴화하여 몸을 의지대로 움직이지 못하는 헌팅턴 무도병 등이 있다. 헌팅턴 무도병은 30세~50세 정도에 그림 Ⅳ-24와 같이 증세가 나타나므로 유전자가 후대로 이어질 가능성이 높다

유전자 돌연변이에 의해 형성된 돌연변이 헤모글로빈은 산소가 유리되었을 때 중합체를 형성하여 적혈구의 막을 변형시킨다. 유전자 돌연변이는 염색체의 수나 구조에는 영향을 주지 않기 때문에 일반적인 핵형 분석으로는 유전자 돌연변이 유무를 확인하기 어렵다. 선 천적 대사 이상 검사 같은 생화학적 분석이나 유전자 분석을 통해 유전자 돌연변이 유무를 알아낼 수 있다. 염색체 이상과 유전자 이상은 다양한 유전병의 원인 중 하나이다. 그러나 적절한 치료와 건강한 생활 습관을 통해 다양한 유전병으로부터 건강한 삶을 유지할 수 있다.

유전자 돌연변이의 원인 유전자 돌연변이는 유전자 복제 과정에서 자연적으로 발생한 오류나 발암 물질, 방사선 노출 등으로 안 해 DNA 변형이 일어나면서 발생한다. 대부분 제거되거나 병을 일으키지 않지만, 일부는 유전병이나 암 등을 일으킨다.

 

시간 관계상 문제풀이는 다음시간에 하도록 하겠습니다

감사합니다